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Síndrome de Doose o Epilepsia mioclónica astática

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La epilepsia mioclónica astática o síndrome de Doose es una forma idiopática de epilepsia mioclónica. Se presenta en niños entre los 7 meses y los 6 años.

Se caracteriza por: crisis mioclónicas, astáticas, crisis tónico-clónicas y ausencias atípicas que  presentan en salvas e incluso como un estado epiléptico no convulsivo que puede durar minutos, horas, incluso días.

La respuesta a la medicación suele ser buena al principio, con control de las crisis por algún tiempo en la mayoría de los casos pero existe reincidencia de los episodios en un porcentaje elevado. Es frecuente el control de las crisis con nuevas pautas terapéuticas y nuevas recaídas posteriores. La evolución y pronóstico son variables.

 
Esclerosis tuberosa

Es una enfermedad genética que condiciona la formación de masas anormales en algunas células del cuerpo. Los principales órganos afectados por esas masas son la piel, el cerebro, el sistema nervioso, la retina, los riñones, el corazón y los pulmones.

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La Fora

La Fora, es una forma de epilepsia mioclónica progresiva que se presenta principalmente en los países del sur de Europa. La incidencia de esta enfermedad sobre la población es muy escasa. En España existen 400.000 personas que padecen algún tipo de epilepsia y de éstas sólo están diagnosticadas de Enfermedad de La Fora unas veinte. En todo el mundo se estima que pueden estar afectadas entre 100 y 200 personas, principalmente en los países del mediterráneo. (España cuenta entre 20 y 30 casos).

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Sialidosis

La Sialidosis, es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara, del grupo de las mucolipidosis (acúmulo excesivo de mucopolisacáridos y glucolípidos en sus tejidos). Estas enfermedades tienen características tanto de la mucopolisacaridosis como de la lipidosis.

Existen dos formas clínicas de sialidosis:  tipo I y tipo II

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Síndrome de Merrf

Epilepsia mioclónica asociada con fibras musculares rojas rasgadas. Es una enfermedad progresiva de la infancia transmitida mitocondrialmente, aunque también descrita en la edad adulta.

Caracterizada por: retraso mental progresivo, crisis mioclónicas o tónico-clónicas, fotosensibilidad positiva, asociado a miopatía, ataxias, demencia, hipoacusia neuro-sensorial, atrofia óptica y neuropatía periférica o espasticidad.

Síndrome de Lennox

Es una enfermedad neurológica rara que se manifiesta durante la infancia, siendo más frecuente en varones. Su incidencia es de 1/1.000.000 - 2.000.000 de los nacimientos.

Se caracteriza por episodios frecuentes de crisis y en muchos casos retraso psicomotor. Puede presentarse asociado a diferentes enfermedades subyacentes, asfixia del recién nacido, encefalitis, meningitis, deshidratación, traumatismo cerebral, esclerosis tuberosa, displasias corticales, malformaciones cerebrales y errores innatos del metabolismo.

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Síndrome de Dravet

La epilepsia mioclónica severa del lactante fue identificada como síndrome en 1.982 por el grupo de Dravet y Oalla Bernardina.

La edad de comienzo se sitúa en el primer año de vida en niños/as con antecedentes patológicos y con maduracion neurológica normal hasta el inicio de las manisfestaciones clínicas. Las crisis son siempre convulsivas, al principio prolongadas y con frecuentes estados de mal epiléptico, que se provocan por leves ascensos de la temperatura corporal. En este síndrome suele ser imposible controlar las crisis con el uso de los fármacos antiepilépticos hasta ahora conocidos. Al principio, los registros electroencefalográficos suelen ser normales, lo que dificulta su diagnóstico. 

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Síndrome de Doose o Epilepsia mioclónica astática

La epilepsia mioclónica astática o síndrome de Doose es una forma idiopática de epilepsia mioclónica. Se presenta en niños entre los 7 meses y los 6 años.

Se caracteriza por: crisis mioclónicas, astáticas, crisis tónico-clónicas y ausencias atípicas que  presentan en salvas e incluso como un estado epiléptico no convulsivo que puede durar minutos, horas, incluso días.

La respuesta a la medicación suele ser buena al principio, con control de las crisis por algún tiempo en la mayoría de los casos pero existe reincidencia de los episodios en un porcentaje elevado. Es frecuente el control de las crisis con nuevas pautas terapéuticas y nuevas recaídas posteriores. La evolución y pronóstico son variables.

Síndrome de Otahara

El síndrome de Otahara, también llamado Encefalopatía Infantil con brotes de supresión. Es una encefalopatía grave que aparece precozmente en la época neonatal o en los dos primeros meses de vida. Presenta espasmos tónicos y un patrón de electroencefalograma con brotes de suspensión durante la vigilia y el sueño. Pueden aparecer crisis parciales. Las mioclonías son raras. La etiología y fisiopatología son desconocidas.

 Se caracterizan por: retraso psicomotor severo, resistencia al tratamiento, y  suele acabar con la muerte o en situación de desconexión con el medio en la mayoría de las ocasiones. Esta epilepsia en los casos más leves evoluciona frecuentemente hacía un síndrome de West.

Síndrome de Rasmussen

La encefalitis de Rasmussen es una enfermedad con deterioro neurológico progresivo y refractaria al tratamiento. Aparece entre los 3 y 12 años aunque hay casos  descritos antes de los 3 años.

Se caracteriza por: afectación de un solo hemisferio cerebral con frecuentes convulsiones, en forma de crisis  con múltiples focos. Las crisis se presentan con movimientos incontrolados de una mano o de un pie durante días, semanas o meses, aunque pueden presentar además otros  tipos de crisis focales o simplemente convulsiones. Las crisis son diarias y  repetitivas, resistentes a todos los tratamientos. Lentamente va apareciendo una debilidad progresiva de un lado del cuerpo que lleva a la parálisis de un brazo o una pierna. Se acompaña de ceguera en la mitad del campo visual, trastornos sensoriales, dificultad para articular palabras, problemas de comportamiento, del aprendizaje y con frecuencia, retraso mental.

Síndrome de West

El síndrome de West se denomina también de los espasmos infantiles. Pertenece al grupo de  las encefalopatías epilépticas. Los espasmos son un tipo especial de ataque epiléptico fundamentalmente en niños menores de un año de edad.

Se pueden distinguir dos grupos de pacientes:

Sintomático: hay previamente signos de afección cerebral por una causa conocida.

Criptogénico: ausencia de signos de afección cerebral previa y causa desconocida.

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Ceroidolipofuscinosis neuronal

La enfermedad de Santavuori o forma infantil de las ceroidolipofuscinosis, es una enfermedad neurológica rara, progresiva y hereditaria. Las primeras manifestaciones de la enfermedad comienza entre los 8 y los 18 meses de edad, con la pérdida de las habilidades previamente adquiridas.

Se produce un acúmulo de lipofuscina: pigmento lipídico (sustancia grasa) autofluorescente que se deposita en las neuronas del cerebro y en otros tejidos. A estas enfermedades en la actualidad se les denomina lipofuscinosis neuronales o lipofuscinosis neuronales del ceroide. Se consideran los trastornos neuro- degenerativos más frecuentes de los niños.

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Enfermedad de Unverricht-Lundborg

La enfermedad de Unverricht-Lundborg es la más común en el grupo infrecuente de las epilepsias mioclónicas progresivas.

Los primeros signos clínicos aparecen generalmente entre los 6 y los 18 años en niños/as previamente sanos/as, bajo la forma de crisis tónico-clónicas generalizadas (responde a estímulos exteriores, como el ruido o la luz).

Las características neurológicas que suelen aparecer son: alteración en la marcha, temblor acusado, ataxia (descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo), pérdida de movimientos intencionales, dificultad verbal e inestabilidad emocional. La severidad de los síntomas y el índice de la progresión son variables.

La enfermedad de Unverricht-Lundborg tiene un empeoramiento neurológico progresivo lento,  crónico y debilitante, pero al contrario de todas las otras formas de epilepsias mioclónicas progresivas, no es letal. Con un tratamiento adecuado y una terapia de rehabilitación psicosocial y física, los pacientes pueden llegar a vivir hasta los 60 años.

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